Confirmem l’ús del biomarcador p-tau217 en sang per detectar l’Alzheimer en fases inicials

Detectar la malaltia d’Alzheimer en les seves fases més primerenques és bàsic per poder aplicar estratègies preventives i optimitzar els nous tractaments que actuen sobre les proteïnes causants de la malaltia. Un estudi internacional, liderat per la Universitat de Lund (Suècia) en què ha participat el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centre de recerca de la Fundació Pasqual Maragall, ha demostrat que una anàlisi de sang basada en el biomarcador p-tau217 permet identificar de manera eficaç persones sense deteriorament cognitiu però amb acumulació de beta amiloide, una de les principals alteracions cerebrals característiques de l’Alzheimer. 

La publicació, dirigida per la Dra. Gemma Salvadó, responsable del grup de neuroimatge del BBRC, ha comptat també amb la participació de l’Hospital de Sant Pau i 12 cohorts independents d’Europa, els EUA, el Canadà i Austràlia. La investigació, publicada a la revista JAMA Neurology, s’ha dut a terme gràcies a les mostres de 2.916 participants sense símptomes de deteriorament cognitiu, entre els quals 395 adults cognitivament sans de la cohort ALFA+, que forma part de l’estudi ALFA del BBRC, impulsat per la Fundació “la Caixa”.

Els resultats d’aquest estudi se sumen a les evidències actuals i reforcen el potencial dels biomarcadors a la sang com a eina de detecció precoç de la malaltia. Concretament, el treball mostra que la detecció de p-tau217 al plasma ofereix una precisió del 81 % per identificar correctament la positivitat a beta amiloide, fet que suggereix que és un bon mètode de cribratge per seleccionar participants per a assajos clínics. A més, quan es combina amb una segona prova de confirmació (un escàner PET o anàlisi de líquid cefalorraquidi), la precisió augmenta fins al 91 %.

Aquest enfocament en dos passos és molt eficaç per reduir els falsos positius i, alhora, disminueix de manera substancial el cost i la càrrega per als pacients, ja que evita haver de fer sistemàticament proves invasives o costoses a tots els pacients, reservant-les només per als casos en què l’anàlisi de sang suggereixi un risc elevat de la patologia. 

“Aquests resultats reforcen la utilitat de l’anàlisi de sang amb p-tau217 com a eina de cribratge inicial en persones sense símptomes, especialment en un moment en què els assajos clínics i els tractaments modificadors de la malaltia requereixen identificar casos molt inicials”, explica la Dra. Gemma Salvadó, autora principal de l’estudi i investigadora principal del grup de Neuroimatge al Barcelonaβeta Brain Research Center.

Un biomarcador clau per a la intervenció precoç i la selecció de participants en assajos clínics

La malaltia d’Alzheimer afecta actualment més de 55 milions de persones a tot el món. Les teràpies dirigides contra la proteïna beta amiloide han mostrat beneficis en fases simptomàtiques, tot i que modestos. Per això, el focus de la recerca se situa ara en la detecció precoç i la intervenció en fases preclíniques, quan la patologia hi és present, però els símptomes encara no s’han manifestat.

Els biomarcadors en sang representen una alternativa més accessible i escalable en comparació amb proves invasives, com la punció lumbar, o costoses, com la tomografia per emissió de positrons (PET). Entre aquests biomarcadors, la proteïna p-tau217 s’ha consolidat com el marcador més precís per detectar la patologia de l’Alzheimer.

En aquest estudi es va avaluar un flux de treball diagnòstic en dos passos: primer, un cribratge inicial amb el biomarcador plasmàtic p-tau217, i posteriorment, en els casos necessaris, una confirmació amb PET o anàlisi de líquid cefalorraquidi. Aquest enfocament va permetre reduir en més d’un 40 % la realització d’aquestes proves invasives i costoses en comparació amb un procediment que prescindeix del cribratge en sang, sense perjudicar la fiabilitat diagnòstica.

Els autors de l’estudi assenyalen que encara cal continuar investigant per establir valors de tall fiables i generalitzables del biomarcador en sang, així com validar els resultats en poblacions més diverses. Tot i això, els descobriments posen de relleu la utilitat clínica del p-tau217 al plasma com a eina de cribratge per a la detecció precoç de l’Alzheimer, la selecció de participants en assajos clínics i, en el futur, per guiar l’accés a tractaments modificadors de la malaltia. A més, combinada amb l’avaluació cognitiva, aquesta prova sanguínia es perfila com una estratègia de cribratge eficaç tant en l’atenció primària com en l’especialitzada.

Artícle de referència: Salvadó G, Janelidze S, Bali D, Orduña A, Therriault J, Brum W, Pichet A, Stomrud W, Nattsson-Carlgren N, Palmqvist S, Coomans E, Teunissen C, van der Flier W, Rahmouni N, Benzinger T, Domingo J, Blennow K, Doré V, Feizpour A, Rowe C, Alcolea D, Fortea J, Villeneuve S, Johnson S, Rosa-Nieto P, Petersen R, Clifford J, Shindler S, Suárez-Calvet M, Ossenkoppele R, Hansson O, ADNI, ALFA and PREVENT-AD Study Groups. Plasma Phosphorylated Tau 217 to Identify Preclinical Alzheimer Disease. JAMA Neurol. September 15, 2025. doi: 10.1001/jamaneurol.2025.3217