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15 Jul | 2025

Participamos en un consorcio internacional que publica el mayor análisis proteómico en enfermedades neurodegenerativas realizado hasta el momento

La detección precoz y el tratamiento eficaz de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer siguen siendo uno de los grandes retos científicos y médicos del siglo XXI. Aunque los primeros fármacos modificadores de la enfermedad empiezan a abrir nuevas ventanas terapéuticas, aún nos enfrentamos a desafíos como la detección en fases silenciosas o la gran variabilidad entre pacientes.

Con el objetivo de transformar este panorama, el Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC) ha llevado a cabo el mayor estudio de proteómica en biofluidos humanos realizado hasta la fecha.

El Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) ha contribuido al mayor estudio global de proteómica en enfermedades neurodegenerativas, impulsado por el GNPC. El trabajo, publicado en Nature Medicine, presenta los primeros hallazgos derivados del análisis de más de 35.000 muestras biológicas, y ha contado con la participación destacada del BBRC bajo la coordinación de Marc Suárez-Calvet, Federica Anastasi, Natàlia Vilor-Tejedor y Marta del Campo.

“Desde el BBRC, hemos  contribuido al GNPC con el análisis proteómico de 1.200 muestras de plasma de participantes de la cohorte ALFA seguidos longitudinalmente, un estudio pionero en la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer”, explica el Dr. Marc Suárez-Calvet, investigador principal del grupo de Investigación en Biomarcadores en Fluidos y Neurología Traslacional.

Proteómica: una nueva vía hacia la detección precoz y la medicina personalizada

La proteómica, es decir, el estudio masivo de proteínas en fluidos como la sangre, está emergiendo como una herramienta clave para comprender los procesos biológicos que subyacen a las enfermedades neurodegenerativas. Las proteínas pueden reflejar el estado funcional del organismo y actuar como biomarcadores de diagnóstico, progresión o respuesta terapéutica.

En el caso del Alzheimer, los resultados iniciales del GNPC revelan que ciertos perfiles proteómicos en plasma están asociados a cambios cognitivos y al envejecimiento acelerado de distintos órganos, abriendo nuevas oportunidades para la detección temprana y la medicina de precisión. Además, el estudio ha identificado una firma proteómica robusta del gen APOE ε4, el principal factor de riesgo genético del Alzheimer, reproducible en varias enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson, la demencia frontotemporal (DFT) o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

“Esta iniciativa pone de relieve el poder de la ciencia abierta y la colaboración internacional para avanzar en la investigación y el desarrollo de tratamientos más precisos para las enfermedades neurodegenerativas. La proteómica sanguínea permitirá comprender mejor la progresión de la EA y los mecanismos biológicos que subyacen a su heterogeneidad”, destaca la Dra. Federica Anastasi. 

La cohorte ALFA y el BBRC: una aportación clave desde las fases más tempranas

La participación del BBRC a través de la cohorte ALFA (liderada por el BBRC e impulsada por la Fundación "la Caixa") ha permitido al consorcio GNPC contar con datos de una población sin síntomas, la mayoría de las cuales cuentan con un historial familiar de Alzheimer. Esta ventana única a la fase preclínica de la enfermedad refuerza el papel del BBRC en la búsqueda de biomarcadores tempranos que mejoren el diagnóstico y permitan personalizar los tratamientos antes de que aparezcan los síntomas.

“Gracias al análisis proteómico de estas muestras, se pueden identificar señales tempranas que pasan desapercibidas con otras técnicas. Esto puede cambiar radicalmente la forma en que abordamos el Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas”, añade la Dra. Marta del Campo, directora de la Plataforma de Biomarcadores en Fluidos.

El GNPC: ciencia abierta para entender las enfermedades neurodegenerativas

El GNPC no solo ha generado un recurso sin precedentes en volumen y diversidad de datos, sino que también ha demostrado cómo el trabajo conjunto entre más de 20 centros académicos y socios públicos y privados puede facilitar el intercambio seguro y abierto de datos biomédicos. Esta plataforma colaborativa representa una iniciativa única a nivel mundial con datos proteómicos de distintas cohortes Internacionales sobre enfermedades neurodegenerativas. Esto abre nuevas oportunidades para entender mejor la biología de las enfermedades neurodegenerativas y avanzar hacia una medicina de precisión.

Este estudio marca un punto de inflexión en la investigación sobre enfermedades neurodegenerativas, y posiciona la proteómica en sangre como una herramienta fundamental para entender los mecanismos de la enfermedad, descubrir nuevas dianas terapéuticas y diseñar ensayos clínicos más precisos.

El BBRC reafirma así su liderazgo internacional en la investigación de biomarcadores y fases iniciales del Alzheimer. “Participar en una iniciativa como el GNPC refuerza el impacto de nuestra investigación en un entorno colaborativo y de ciencia abierta. Validar los datos de nuestra cohorte en un estudio global como este nos acerca al objetivo de detectar los primeros signos del Alzheimer con mayor precisión y desarrollar estrategias más eficaces de prevención”, afirma la Dra. Natalia Vilor-Tejedor, investigadora y líder del equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística.

Artículo de referencia:

Imam, F., Saloner, R., Vogel, J.W. et al. The Global Neurodegeneration Proteomics Consortium: biomarker and drug target discovery for common neurodegenerative diseases and aging. Nat Med (2025). https://doi.org/10.1038/s41591-025-03834-0