Participem en un consorci internacional que publica l’anàlisi proteòmica més gran fet fins ara en malalties neurodegeneratives

La detecció precoç i el tractament eficaç de malalties neurodegeneratives com l’Alzheimer continuen essent un dels grans reptes científics i mèdics del segle XXI. Tot i que els primers fàrmacs modificadors de la malaltia comencen a obrir noves finestres terapèutiques, encara s’hi sumen dificultats com la detecció en fases silencioses i la gran variabilitat entre pacients.

Amb l’objectiu de transformar aquest escenari, el Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC) ha dut a terme l’estudi de proteòmica més extens en biofluids humans realitzat fins ara.

El Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) ha contribuït a aquest gran estudi global sobre proteòmica en malalties neurodegeneratives, impulsat pel GNPC. El treball, publicat a Nature Medicine, presenta els primers resultats derivats de l’anàlisi de més de 35.000 mostres biològiques, amb una participació destacada del BBRC sota la coordinació de Marc Suárez-Calvet, Federica Anastasi, Natàlia Vilor-Tejedor i Marta del Campo.

“Des del BBRC hem contribuït al GNPC amb l’anàlisi proteòmica de 1.200 mostres de plasma de participants de la cohort ALFA seguits longitudinalment, un estudi pioner en la detecció precoç de la malaltia d’Alzheimer”, explica el Dr. Marc Suárez-Calvet, investigador principal del grup de Recerca en Biomarcadors en Fluids i Neurologia Translacional.

Proteòmica: una nova via cap a la detecció precoç i la medicina personalitzada

La proteòmica, és a dir, l’estudi massiu de les proteïnes en fluids com la sang, està emergint com una eina clau per comprendre els processos biològics que subjauen a les malalties neurodegeneratives. Les proteïnes poden reflectir l’estat funcional de l’organisme i actuar com a biomarcadors de diagnòstic, de progressió o de resposta terapèutica.

En el cas de l’Alzheimer, els primers resultats del GNPC revelen que certs perfils proteòmics en plasma s’associen a canvis cognitius i a l’envelliment accelerat de diversos òrgans, obrint noves oportunitats per a la detecció primerenca i la medicina de precisió. A més, l’estudi ha identificat una signatura proteòmica robusta del gen APOE ε4, el principal factor de risc genètic de l’Alzheimer, reproduïble en diverses malalties neurodegeneratives com el Parkinson, la demència frontotemporal (DFT) i l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA).

“Aquesta iniciativa posa en relleu el poder de la ciència oberta i la col·laboració internacional per a avançar la recerca i el desenvolupament de tractaments més precisos per a les malalties neurodegeneratives. La proteòmica sanguínia permetrà comprendre millor la progressió de la malaltia d'Alzheimer i els mecanismes biològics de la seva heterogeneïtat”, destaca la Dra. Federica Anastasi.

La cohort ALFA i el BBRC: una aportació clau des de les fases més inicials

La participació del BBRC mitjançant la cohort ALFA (liderada pel BBRC i impulsada per la Fundació ”la Caixa”) ha permès al consorci GNPC comptar amb dades d’una població sense símptomes, la majoria amb antecedents familiars d’Alzheimer. Aquesta finestra única a la fase preclínica de la malaltia reforça el paper del BBRC en la cerca de biomarcadors primerencs que millorin el diagnòstic i permetin personalitzar els tractaments abans de l’aparició dels símptomes.

“Gràcies a l’anàlisi proteòmica d’aquestes mostres preclíniques, es poden identificar senyals primerencs que passen desapercebudes amb altres tècniques. Això pot canviar radicalment la manera com abordem l’Alzheimer i altres malalties neurodegeneratives”, afegeix la Dra. Marta del Campo, directora de la Plataforma de Biomarcadors en Fluids.

El GNPC: ciència oberta per entendre les malalties neurodegeneratives

El GNPC no només ha generat un recurs sense precedents pel que fa a volum i diversitat de dades, sinó que també ha demostrat com la col·laboració entre més de 20 centres acadèmics i socis públics i privats pot facilitar l’intercanvi segur i obert de dades biomèdiques. Aquesta plataforma col·laborativa representa una iniciativa única a escala mundial amb dades proteòmiques de diverses cohorts internacionals sobre malalties neurodegeneratives. Això obre noves oportunitats per comprendre millor la biologia d’aquestes malalties i avançar cap a una medicina de precisió.

Aquest estudi marca un punt d’inflexió en la recerca sobre malalties neurodegeneratives i posiciona la proteòmica en sang com una eina fonamental per entendre els mecanismes de la malaltia, descobrir noves dianes terapèutiques i dissenyar assaigs clínics més precisos.

El BBRC reafirma així el seu lideratge internacional en la recerca de biomarcadors i fases inicials de l’Alzheimer. “Participar en una iniciativa com el GNPC reforça l’impacte de la nostra recerca en un entorn col·laboratiu i de ciència oberta. Validar les dades de la nostra cohort en un estudi global com aquest ens acosta a l’objectiu de detectar els primers signes de l’Alzheimer amb més precisió i desenvolupar estratègies de prevenció més eficaces”, conclou la Dra. Natàlia Vilor-Tejedor, investigadora i líder de l’equip de Neuroepidemiologia Genètica i Bioestadística.

Article de referència:

Imam, F., Saloner, R., Vogel, J.W. et al. The Global Neurodegeneration Proteomics Consortium: biomarker and drug target discovery for common neurodegenerative diseases and aging. Nat Med (2025). https://doi.org/10.1038/s41591-025-03834-0