Un estudi demostra que avançar els resultats dels biomarcadors sanguinis d'Alzheimer agilitza el diagnòstic sense augmentar l’angoixa dels pacients

Els biomarcadors en sang estan transformant la manera de detectar la malaltia d’Alzheimer, però fins ara la major part dels estudis s’havien centrat en la seva precisió diagnòstica. Un nou estudi, publicat a JAMA Neurology, ha analitzat una qüestió diferent i directament relacionada amb la pràctica clínica: quin impacte té comunicar aquests resultats als pacients tan bon punt estan disponibles?

L’estudi demostra que l’ús dels biomarcadors sanguinis en la pràctica clínica habitual millora la certesa diagnòstica i permet optimitzar la gestió clínica, sense augmentar l’ansietat, la depressió ni l’estrès dels pacients. La recerca dona suport, per tant, a la incorporació dels biomarcadors sanguinis en el circuit assistencial dels serveis de neurologia i a la comunicació dels seus resultats el més aviat possible.

Aquest treball s'emmarca en l'estudi PLASMAR, un assaig clínic prospectiu dissenyat per avaluar l'impacte dels biomarcadors en sang. Fruit de la col·laboració entre l'Hospital del Mar i el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centre de recerca de la Fundació Pasqual Maragall, la mostra ha inclòs 220 persones amb símptomes cognitius derivades des de l'atenció primària al Servei de Neurologia de l'Hospital. Els participants, amb una edat mitjana de 73 anys i un 55,9% de dones, es van classificar en tres grups segons la simptomatologia: deteriorament cognitiu subjectiu, deteriorament cognitiu lleu o demència lleu.

L’equip investigador,  va analitzar dos biomarcadors en sang, p-tau217 i el neurofilament de cadena lleugera (NfL). Els 220 participants de l’estudi es van repartir en dos grups: un de comunicació primerenca, amb 112 pacients, que va rebre els resultats passats tres mesos, i un altre de comunicació tardana, amb 108 pacients, que els va rebre al cap de nou mesos.

Decisions clíniques més ràpides i un seguiment més eficient

Després de l’extracció de sang i l’avaluació clínica inicial, els participants es van assignar aleatòriament a dos grups. En el grup de comunicació primerenca, metge i pacient van conèixer els resultats dels biomarcadors als tres mesos, mentre que el segon grup els va rebre al cap de als nou mesos. Aquest disseny va permetre comparar com el moment de comunicar els resultats influïa en la certesa diagnòstica i en les decisions clíniques.

Al cap de tres mesos, el 50% dels pacients que havien rebut els resultats dels biomarcadors havia assolit un diagnòstic etiològic (és a dir, sobre la causa dels símptomes) amb una confiança igual o superior al 90%, davant del 4,6% dels pacients que encara no havien rebut aquesta informació. Aquesta diferència desapareixia als nou mesos, quan els dos grups ja disposaven dels resultats.

Això indica que la disponibilitat dels biomarcadors permet arribar abans a una major certesa sobre l’origen dels símptomes i prendre decisions clíniques amb més informació.

“Fins ara, molts estudis han demostrat que els biomarcadors sanguinis són eines precises per detectar la patologia d’Alzheimer. El que hem volgut estudiar és què passa quan aquesta informació s’incorpora realment al circuit clínic i es comunica als pacients. Els resultats mostren que disposar-ne abans permet assolir una major certesa diagnòstica i prendre decisions clíniques més ràpidament”, explica la Dra. Isabel Estragués, primera autora de l'estudi euròloga de la Unitat de Cognició i Conducta de l’Hospital del Mar i investigadora del BBRC.

La disponibilitat dels resultats als tres mesos també es va associar a canvis en la gestió dels pacients. El 14,3% dels participants que havien rebut abans els resultats va iniciar tractament simptomàtic, davant del 4,6% del grup que va esperar fins als nou mesos.

Alhora, les reavaluacions neuropsicològiques planificades van ser menys freqüents entre els pacients que havien rebut abans els resultats dels biomarcadors: 30,4%, davant del 52,8% en el grup de comunicació retardada.

Aquesta diferència va ser especialment rellevant en les persones sense deteriorament cognitiu objectiu a les proves neuropsicològiques i baixa probabilitat de patir la malaltia d’Alzheimer segons els nivells de p-tau217. En aquests casos, disposar de la informació de manera primerenca va facilitar l’alta dels pacients i va evitar visites de seguiment.

D’aquesta manera, els resultats suggereixen que els biomarcadors sanguinis poden contribuir no només a identificar abans la probable causa dels símptomes, sinó també a fer que el circuit assistencial sigui més àgil i eficient.

Disposar abans de la informació no va augmentar l’impacte emocional

Un dels aspectes diferencials de l’estudi és que també ha analitzat com afecta els pacients rebre abans aquesta informació.

La comunicació dels resultats als tres mesos no es va associar a un augment de l’ansietat, la depressió ni l’estrès percebut. De fet, l’estrès va disminuir en el grup que va rebre els resultats als tres mesos, mentre que va augmentar transitòriament en el grup que va haver d’esperar fins als nou mesos. Tampoc es van observar diferències significatives entre els dos grups en la qualitat de vida.

“La incorporació dels biomarcadors sanguinis a les clíniques de memòria també planteja la qüestió de com pot afectar els pacients conèixer aquesta informació. En el nostre estudi, comunicar els resultats als tres mesos no es va associar a un pitjor benestar emocional. Al contrari, va permetre orientar abans el seguiment clínic sense incrementar l’ansietat, la depressió ni l’estrès” afegeix Leidy Dayana, investigadora del BBRC i de l’Hospital del Mar i coautora de l’estudi.

Cap a una incorporació dels biomarcadors en les clíniques de memòria

En conjunt, els resultats donen suport a la integració dels biomarcadors sanguinis en el flux de treball dels serveis de neurologia i a la comunicació dels resultats tan bon punt estan disponibles. En aquest sentit, el Dr. Albert Puig Pijoan, coautor de l'estudi, coordinador de la Unitat de Cognició i Conducta del Servei de Neurologia i investigador de l'Institut de Recerca de l'Hospital del Mar, assenyala que, “disposar d’aquests biomarcadors pot contribuir a augmentar abans la certesa diagnòstica, orientar les decisions clíniques i evitar seguiments o proves que poden no ser necessaris. Aquests resultats mostren que el seu valor no depèn només de la capacitat per ajudar al diagnòstic, sinó també de com i quan els incorporem a la pràctica clínica”.

Els autors assenyalen, però, algunes limitacions de l’estudi. Es tracta d’un estudi realitzat en un únic centre, fet que pot limitar la generalització dels resultats a altres entorns assistencials, i amb un seguiment limitat a 9 mesos. A més, no tots els participants es van sotmetre a proves de referència, com l’anàlisi del líquid cefalorraquidi o la PET d’amiloide, ja que l’objectiu principal de l’estudi no era avaluar l’exactitud diagnòstica dels biomarcadors en sang, sinó analitzar l’impacte clínic de poder disposar d’aquestes proves i de comunicar-ne els resultats.

Els resultats aporten així informació sobre un aspecte clau per a la seva implementació clínica: no només la capacitat dels biomarcadors per ajudar al diagnòstic, sinó també l’impacte de disposar d’aquesta eina diagnòstica en l’àmbit clínic i comunicar-ne els resultats als pacients en el moment adequat.

Artícle de referència:  Estragués-Gázquez, I., Contador, J., Martínez, L. D., Fernández-Lebrero, A., García-Escobar, G., Navalpotro-Gómez, I., Grau-Rivera, O., Iaccarino, G., Manero-Borràs, R. M., Ortiz-Romero, P., Hernández-Villamizar, F., Torres-Torronteras, J., de Diego-Osaba, M., Blasco-Forniés, H., Jiménez-Moyano, E., Hernández, J. J., Padrós, A., del Campo, M., Puig-Pijoan, A., & Suárez-Calvet, M. (2026). Earlier disclosure of blood-based biomarkers, diagnostic certainty, and clinical management: A randomized clinical trial. JAMA Neurology.  https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2026.3497